ДНК-диагностика первичного вывиха хрусталика (люксации) у собак

Первичный вывих хрусталика (Primary Lens Luxation, PLL) – наследственное заболевание глаз у собак. Болезнь распространена среди терьеров и родственных им пород. Заболевание носит рецессивный характер — для его развития необходимо наличие двух нарушенных в результате мутации копий гена (одна от отца, другая – от матери). У больных животных происходит разрушение волокон пояска, которые в норме удерживают хрусталик, вследствие чего он может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка. Как правило, заболевание возникает у собак в возрасте от 3 до 8 лет. Обычно поражаются оба глаза и вывих второго хрусталика возникает вскоре после первого.

Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению внутриглазного давления и, как следствие, повреждениям глазного нерва и сетчатки. Собака, страдающая вывихом хрусталика, испытывает боль и дискомфорт в глазах. При отсутствии лечения животное слепнет. Лечение – хирургическое удаление сместившегося хрусталика.

Чаще всего болезнь не удается выявить, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Для владельцев единственный заметный признак заболевания у животного — нарушение формы и размера зрачка.

В настоящее время у собак описана мутация, приводящая возникновению первичного вывиха хрусталика – замена G>A c.1473+1 в гене ADAMTS11,2 (далее «G>A»). ДНК-тест на наличие этой мутации позволяет проводить диагностику заболевания сразу после рождения.

Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или другими причинами (глаукома, опухоль). В таком случае заболевание не является наследственным, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных вследствие основного заболевания ресничных волокон.

А – нормальное положение хрусталика; В – передний вывих, хрусталик смещен к роговице, что приводит к уменьшению передней камеры глаза; С – частичное прохождение хрусталика в переднюю камеру через отверстие зрачка; D – полный передний вывих, хрусталик находится перед радужкой.

Результаты ДНК-теста

Клиенту будут высланы результаты ДНК-теста, показывающие, что его собака принадлежит к одной из трех категорий:

Категория	Что это значит
ЧИСТАЯ (мутация отсутствует — clear)	Собака имеет две нормальные копии гена (от отца и матери). У такой собаки болезнь в результате мутации G>A не возникнет. Однако нельзя исключить развития заболевания, вызванного другими причинами (травма) или еще не описанными редкими мутациями
НОСИТЕЛЬ (гетерозиготная мутация — carrier)	Собака имеет одну мутантную и одну нормальную копии генов. Риск развития заболевания в течение жизни повышен по сравнению с нормой. Заболевание поражает от 2% до 20% НОСИТЕЛЕЙ в зависимости от породы. Рекомендуется проверка у ветеринара каждые 6-12 месяцев, начиная с 2 лет, в течение всей жизни. Собака передает мутантную копию гена потомкам с вероятностью 50%.
В ГРУППЕ РИСКА (гомозиготная мутация — affected)	Собака имеет две копии мутантного гена. Развитие заболевания с возрастом у собак В ГРУППЕ РИСКА практически неизбежно. Рекомендуется проверка у ветеринара каждые 6 месяцев, начиная с 1,5 лет. Собака передает мутантную копию гена потомкам с вероятностью 100%.

Рекомендации для разведения (по материалам Animal Health Trust)³

Исследования показывают, что частота мутации G>A у некоторых пород собак, пораженных первичным вывихом хрусталика, чрезвычайно высока. Это означает, что использование при разведении только ЧИСТЫХ собак может иметь опустошающее влияние на генетическое разнообразие породы и существенно повысит вероятность появления новых наследственных заболеваний. Поэтому заводчикам рекомендуется использовать для разведения всех собак, независимо от их генотипа по мутации G>A. Собак В ГРУППЕ РИСКА и НОСИТЕЛЕЙ следует скрещивать только с НОРМАЛЬНЫМИ по результатам ДНК-теста собаками. Следует проводить ДНК-тестирование всех щенков каждого помета, где один из родителей является НОСИТЕЛЕМ. Это позволит выявить щенков-носителей мутации, которые имеют повышенный риск возникновения заболевания с возрастом.

Породы^1-3

ДНК-тест для диагностики первичного вывиха хрусталика может быть проведен у собаки любой породы, но особенно рекомендуется для собак следующих пород^1-3
Австралийская пастушья собака
Американский бесшерстный терьер
Бультерьер
Вельш терьер
Джек Рассел терьер
Жесткошерстный фокстерьер
Итальянский шпиц
Йоркширский терьер
Китайская хохлатая собака
Ланкаширский хилер
Лейкленд терьер
Лукас терьер
Миниатюрный бультерьер
Миниатюрный пинчер
Норвич терьер
Норфолк терьер
Парсон Рассел терьер
Паттердейл терьер
Пуми
Рассел терьер
Рет терьер
Селихем терьер
Тентерфилд терьер
Тибетский терьер
Той фокстерьер
Ягдтерьер

Ссылки

1. Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, et al. (2010) An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci 51: 4716-4721.
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, Holmes N, Forman O, et al. (2011) ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol 14: 378-384.
3. Orthopedic Foundation for Animals http://www.offa.org/dnatesting/pll.html

Материал для анализа

1. Буккальный эпителий (эпителий, полученный с внутренней поверхности щеки животного). (инструкция). Можно отправлять почтой в конверте. См.инструкцию
2. Образцы сухой крови на бумажной или марлевой салфетке. См.инструкцию
3. Кровь (не менее 0,2 мл) в пробирке желательно с антикоагулянтом (ЭДТА). Материал можно заморозить и хранить в морозильной камере до доставки в лабораторию. Транспортировать на льду при +4°С не более суток.

Цена: 1500 рублей

Произвести оплату можно с помощью квитанции в любом отделении Сбербанка России в рублях. Квитанцию прислать по электронной почте yudin@bionet.nsc.ru

Срок исполнения

10 рабочих дней

Контакты

Институт цитологии и генетики СО РАН
Адрес: 630090, г. Новосибирск, пр. акад. Лаврентьева, д. 10, офис 3302
Специалист: Юдин Николай Серафимович
+7 (383) 363-49-63*3312, 8-903-9973857
yudin@bionet.nsc.ru