ДНК- диагностика муковисцидоза

ХАРАКТЕРИСТИКА

Предлагается выявлять мелкие делеции в гене CFTR DF508, DI507 и del1677 путем прямого разделения продуктов полимеразной цепной реакции (ПЦР) электрофорезом в полиакриламидном гене. Для дифференциальной диагностики мутации DF508 предлагается использовать метод аллель-специфической ПЦР, когда мутация выявляется по наличию или отсутствию ПЦР-продукта при амплификации с праймером, содержащим и не содержащим делецию.

ТЕХНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ ПРЕИМУЩЕСТВА

Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. В России один больной в среднем рождается на 2 000 младенцев. Лечение больного ребенка стоит около 10 000 $ в год. Разрабатываемые методы в перспективе позволят заблаговременно предсказать вероятность рождения больного ребенка.

ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ

Медицина

УРОВЕНЬ И МЕСТО ПРАКТИЧЕСКОЙ РЕАЛИЗАЦИИ

Клинические лаборатории больниц, поликлиник, медико-генетических консультаций, родильных домов, центров планирования семьи и т.д.

ПАТЕНТНАЯ ЗАЩИТА

Авторские права на способ диагностики муковисцидоза с использованием аллель-специфической ПЦР защищены патентом Российской Федерации № 2151188 приоритет от 16.06.1999 года.

КОММЕРЧЕСКИЕ ПРЕДЛОЖЕНИЯ

ИЦиГ СО РАН заключает договоры с учреждениями практического здравоохранения на разработку методик анализа полного спектра мутаций гена CFTR для диагностики муковисцидоза, клинические испытания, а также обучение персонала.

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ СТОИМОСТЬ

Стоимость одного анализа ДНК составляет около 10 $.

КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Юдин Николай Серафимович
Институт цитологии и генетики,
пр. акад. Лаврентьева, 10
Новосибирск, 630090, Россия
Тел: (383) 333-31-18
Факс: (383) 333-12-78
E-mail: yudin@bionet.nsc.ru