Омиксные технологии – инструменты медицины будущего
Мы продолжаем тему постгеномной медицины, начатую в интервью с одним из участников симпозиума «Системная биология и медицина» (SBioMed-2018) – доцентом Государственного университета Уэйн (Wayne State University, Detroit, USA) Леонардом Липовичем. Сегодня мы попросили прокомментировать эту тему российского ученого – заместителя руководителя НИИ клинической и экспериментальной лимфологии – НИИКЭЛ (филиал ФИЦ «ИЦиГ СО РАН») по научной работе, д.м.н. Вадима Климонтова.
– Вадим Валерьевич, на симпозиуме часто звучал термин «омиксные технологии». Что это такое?
– «Омиксными» принято называть технологии, основанные на достижениях геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики, то есть наук, которые изучают, как устроен геном и как реализуется закодированная в нем информация. Как она преобразуется в структуру белков и, в дальнейшем, в какие-то признаки организма, которые могут иметь значение для диагностики и лечения заболеваний. Иначе говоря, омиксные технологии являются одним из главных инструментов геномной и постгеномной медицины.
– Насколько широко такие подходы, технологии представлены в российском здравоохранении?
– Пока и в мире, и в нашей стране подобная работа идет на уровне научных исследований, поиска. Предполагается, что постгеномная медицина позволит улучшить качество диагностики и прогнозирования протекания болезни. Врач будет формировать индивидуальный набор лекарств, опираясь на «генетический паспорт» пациента.
Но пока это совсем новое направление в медицине, ему всего несколько лет, и сегодня методы геномной и постгеномной медицины в стандартные протоколы диагностики и лечения, конечно, не входят.
– Но уже сегодня обычными становятся, к примеру, генетические анализы у пациентов. Это нельзя отнести к первым элементам геномной или постгеномной медицины?
– Когда исследуется какой-то конкретный ген для выявления мутаций, которые могут иметь отношение к развитию болезни, это еще не геномная и не постгеномная медицина. Это раздел клинической медицинской генетики, который уже можно считать классическим. Следующий шаг – геномная медицина, когда мы оцениваем эффект не одного гена, а особенности генотипа конкретного пациента. Развитие большинства социально-значимых болезней, таких как атеросклероз, сахарный диабет, злокачественные опухоли, зависит от совокупного эффекта многих генов. Каждый из них по отдельности вносит очень малый вклад в развитие патологии, но оценив гены совокупно, мы уже можем более определенно говорить о предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. А постгеномная медицина – это еще один шаг вперед, когда мы уже оцениваем, как функционирует геном человека в конкретных условиях его жизни.
– Вопрос уже не из области науки. Очевидно, что введение постгеномной медицины в практику наших больниц потребует обеспечения их специальным оборудованием и соответствующими специалистами. И это дело не одного дня. А сегодня уже ведется такого рода работа?
– Процесс внедрения таких технологий потребует немалых затрат, материальных и интеллектуальных, поэтому очень важно будет понимание того, что эти затраты действительно оправданы. Иначе говоря, геномной и постгеномной медицине нужно будет еще доказать свою эффективность в сравнении с традиционными методами диагностики и лечения. Еще одним важнейшим вопросом является подготовка кадров. Задачи геномной и постгеномной медицины не могут быть реализованы одним специалистом-исследователем, это всегда коллективная работа, в которую, помимо врача-клинициста, включены специалисты в области молекулярной биологии, биохимии, генетики и биоинформатики. Их подготовка проводится, прежде всего, в классических университетах. Хорошим примером может быть наш Новосибирский государственный университет, где фундаментальные основы медицины будущего преподаются и на факультете естественных наук, и в Институте медицины и психологии. Важным шагом на этом пути стало недавнее открытие в НГУ кафедры биоинформатики на факультете информационных технологий, а также междисциплинарной магистерской программы по биоинформатике (при активном участии сотрудников Института цитологии и генетики СО РАН).
– Возвращаясь к науке. Много сегодня в России научных центров, где ведутся исследования в области геномной и постгеномной медицины?
– В основном такая работа сосредоточена в крупных федеральных и национальных исследовательских центрах – в Москве, Новосибирске, Санкт-Петербурге.
– А НИИКЭЛ включен в этот процесс?
– Да, так можно сказать, потому что наш подход в исследованиях заболеваний опирается на анализ комплексных генетических признаков. И этот подход можно считать одной из стадий формирования геномной медицины. Но раньше мы не работали с большими объемами данных (что уже стало неотъемлемым признаком этой отрасли медицины). Сейчас, после вхождения в структуру ФИЦ «Институт цитологии и генетики», мы намерены восполнить этот пробел, планируем использовать появившиеся ресурсы анализа геномов, совокупности белков, нуклеиновых кислот и других молекул для решения клинических задач.
Есть уже ряд конкретных исследовательских проектов, которые в полной мере относятся к сфере геномной и постгеномной медицины. Они направлены на развитие методов прогнозирования течения и персонификации диагностики и лечения таких болезней, как ревматоидный артрит, сахарный диабет и других.
– Ваш прогноз – когда постгеномная медицина станет частью обычной клинической практики? И насколько это будет заметно собственно для пациентов?
– Я думаю, что это вопрос нескольких десятилетий. И этот процесс не пройдет совсем незамеченным. Например, уже сегодня обсуждается вопрос внедрения генетического паспорта человека, в котором будут описаны особенности его генома и связанные с ними риски возникновения тех или иных болезней. В зависимости от этих особенностей можно будет строить профилактические программы, корректировать особенности питания, физической активности и т.д. И это будут уже не общие рекомендации по здоровому образу жизни, а наиболее эффективная стратегия сохранения здоровья конкретного человека. И, конечно, эти технологии существенно повлияют на качество и продолжительность жизни.